天使综合症是什么病从出生就没有停止过微笑(基因缺陷)

揭开天使综合症的神秘面纱

有一种病症，患者总是面带微笑，仿佛生活中充满了无尽的欢乐与温暖。背后的真相却令人心酸。这种被称为天使综合症的疾病，究竟是怎样的一种病呢？让我们一起跟随探秘志来揭开它的神秘面纱。

天使综合症，又称为安格曼综合症，是一种由于遗传基因缺陷导致的疾病。患者从出生开始，就始终面带微笑，这种微笑背后却隐藏着深深的痛苦。这种病症源于15号染色体中的q11-q13缺失，导致患者智力低下，语言和自理能力受损。他们常常面临脑电波异常的问题，因此随时可能引发癫痫。

尽管天使综合症患者的脑部结构与常人无异，但他们的脑电波却异常。这种异常可以通过药物暂时缓解。研究指出，大多病例是由于母亲遗传的一条染色体缺陷，或者是父亲遗传的两条染色体缺陷导致的。如果遗传了母亲的两条染色体或父亲的单一染色体，可能会引发另一种疾病普瑞德威利综合症，表现为无法控制饮食、没有饱腹感。

英国有一个名叫埃博妮约翰逊的4岁女孩，她的微笑从未停止。她却面临着学习障碍和生活自理的困扰。她至今还在使用尿布，这些都是天使综合症的典型症状。由于这个疾病，她只能就读于当地的特殊学校。打算关闭这所学校，让她的父母为此四处奔走争取权益。

目前，科学家们已经对基因治疗有了一些头绪。他们发现一种叫做拓扑异构酶抑制剂的药品有可能唤醒沉睡在患者体内的基因UBE3A。这一发现已经在老鼠身上进行了几个月的实验，并初见成效。通过定期的康复训练，可以缓慢提高患者的语言和运动能力。一些抗癫痫药品如丙戌酸钠等也可以帮助患者缓解症状。

结语：天使综合症和美人鱼综合症一样，都是一种先天基因影响的疾病。我们坚信，随着科技的进步和研究的深入，科学家们一定能够找到基因治疗的具体方法，为这些患者带来福音。让我们共同期待那一天的到来！